肾上腺脑白质营养不良的临床表现主要包括进行性神经系统损害、肾上腺功能减退、视力听力障碍、行为认知异常以及运动功能障碍。这些表现与髓鞘破坏、激素分泌不足及脑部病变密切相关。
1、神经系统损害：
早期常见四肢麻木无力，逐渐发展为痉挛性瘫痪。典型表现为下肢肌张力增高、腱反射亢进，伴随构音障碍和吞咽困难。脑部影像学可见双侧顶枕叶白质对称性病变，疾病进展可累及脑干和小脑。
2、肾上腺功能异常：
约70%患者出现原发性肾上腺皮质功能不全，表现为皮肤黏膜色素沉着、低血压、电解质紊乱。实验室检查显示血皮质醇降低、促肾上腺皮质激素升高，严重者可发生肾上腺危象。
3、视听功能退化：
视神经萎缩导致视力下降，初期为视野缺损后期可致盲。听觉脑干诱发电位异常多见，表现为进行性听力减退。这些症状与枕叶及听觉传导通路脱髓鞘病变相关。
4、精神行为改变：
儿童患者多见注意力缺陷、学习能力下降，成人易出现抑郁焦虑等情绪障碍。部分患者有攻击行为或淡漠表现，与额叶及边缘系统受累有关，认知评估可见执行功能受损。
5、运动协调障碍：
小脑受累时表现为共济失调、意向性震颤，后期可能出现舞蹈样动作。肌电图显示周围神经传导速度减慢，部分患者合并周围神经病变导致肌肉萎缩。
